癌癥個性化治療方案,針對于基因突變與靶點重大發現
時間:2018-07-10 作者:福生國際醫療
科學家從對跨越12種人類癌癥的2000多種腫瘤的分析中,發現了27種可以阻止其發生疾病的新基因。
研究人員說,這些基因的發現可以為癌癥提供急需的個性化治療方法。聯合國弗朗西斯·克里克研究所的第一位研究作者喬納斯·德米勒梅斯(Jonas Demeulemeester)及其同事最近在自然通訊雜志上發表了他們的研究結果。
當細胞生長和不可控地分裂,形成腫瘤時,就會出現癌癥。人類細胞通常含有兩個拷貝的腫瘤抑制基因,其通過減慢細胞分裂和生長來預防腫瘤的形成。當這些基因被刪除時,例如通過基因突變,這就導致了癌癥的發展。通常,腫瘤抑制基因的兩個拷貝必須在細胞中發生功能異常。這是因為單個功能的腫瘤抑制基因仍能產生減緩細胞分裂和生長所需的蛋白質。
但研究人員指出,鑒定這些雙基因異常是具有挑戰性的。一個問題是腫瘤通常含有不同比例的健康和癌細胞的混合物,使得難以確定癌細胞中是否缺少一個或兩個腫瘤抑制基因。
他們創建了一個統計模型 - 利用單核苷酸多態性分析 - 可以幫助克服這些問題。到目前為止,它已經幫助他們確定了一系列新的腫瘤抑制基因。“找到新的癌癥基因的強大方法”
研究人員使用他們的模型來評估1218種腫瘤中12種腫瘤細胞中腫瘤抑制基因的數量。這些包括乳腺癌,肺癌,結腸直腸癌,卵巢癌和腦癌。
該模型不僅使得團隊能夠計算每個腫瘤中健康和癌細胞的相對比例,從而更容易確定細胞中腫瘤抑制基因的存在,但也揭示了腫瘤抑制基因不同的“DNA足跡” 。這使得他們能區分這些基因與非有害基因突變。
結果,研究人員確定了腫瘤中共有96個基因缺失。其中包括43個腫瘤抑制基因,其中27個以前是未知的。
研究表明,罕見的腫瘤抑制基因可以通過大規模分析癌癥樣本中基因的拷貝數來確定。癌癥基因組學是一個不斷增長的研究領域,我們使用的計算工具是找到涉及癌癥的新基因的有力途徑。
結果可能會促進個性化治療
癌癥仍然是全球最大的健康負擔之一。 2012年全球診斷的新發癌癥病例約為1410萬例,其中肺癌,乳腺癌和結腸直腸癌是最常見的。
在美國,去年診斷出160多萬例新發癌癥病例,超過59.5萬人死于該病。
研究人員表示,他們的發現可能導致個性化的癌癥療法 - 也就是根據腫瘤的遺傳構成為個體患者定制的治療。